ALTERACIONES EN LA
REPLICACIÓN: DIABETES MELLITUS
DIABETES MELLITUS- TIPO 1
La mayoría de
los genes asociados con la DM1 afectan a la regulación de la tolerancia
inmunológica, al carácter de dicha respuesta, a los mecanismos de defensa de
las células beta o a la producción de citocinas y monocinas. La región del HLA,
situada en el cromosoma 6p21,3, una región de 3,5 Mb con >200 genes, es la
región más establecida de riesgo de DM1 es el complejo mayor de
histocompatibilidad (major compatibility
complex, MHC) que incluye a los genes que codifican el antígeno
leucocitario humano (human leucocyte
antigen, HLA), crucial para la presentación de antígenos. Otros genes
relevantes implicados en la DM1 (odds
ratios [OR] en el rango de 1,15-1,3) son el INS, el gen del antígeno-4
asociado al linfocito T citotóxico (cytotoxic
T lymphocyte antigen 4, CTLA4) y el gen de la protein tirosín fosfatasa
no-receptor tipo 22 (protein tyrosine
phosphatase non-receptor type 22, PTPN22). Actualmente, se conocen más de
50 regiones no-HLA que afectan al riesgo genético de la DM1. (1)
DIABETES MELLITUS-
TIPO 2
Las pruebas
científicas más sólidas indican que algunas mutaciones en el dominio N-terminal
del PPAR-γ se asocia con un menor índice de masa
corporal, una mayor sensibilidad a la insulina y una reducción del 15% en el
desarrollo de diabetes. También se ha señalado que las mutaciones en el gen
Kir6.2, implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden
explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de DM2. (2)
MHC
(Complejo Mayor de Histocompatibilidad) en cromosoma 6p21,3, (3)
Replicación normal del DNA (4)
Bibliografía
1.
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Wiebe J, Wagner A,
Novoa F. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología.[revista en Internet] 2011[acceso 15 de abril
del 2017]; 2(1)Disponible
en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452 .
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3.
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Mendoca M, Ferreria
M. E3-FARM-07. [Internet]. Imagen ; 2010 [cited 2017 04 15. Available from:
http://blog.newtonpaiva.br/pos/wp-content/uploads/2013/02/E3-FARM-07.pdf.
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4.
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Rafael. [Internet]. La replicación
del ADN [Video].; 2013.Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=DMbjI-uj6G8
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